6月12日，國際著名學術(shù)期刊《自然—遺傳學》（NatureGenetics）在線發(fā)表了安徽醫(yī)科大學最新研究成果——特應性皮炎（atopicdermatitis,AD）全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome-wideassociationstudy,GWAS)，發(fā)現(xiàn)AD易感基因。該研究由張學軍教授領銜的安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院皮膚病遺傳學研究團隊牽頭，聯(lián)合上海交通大學附屬新華醫(yī)院姚志榮教授研究團隊、德國基爾大學AndreFranke教授研究團隊等國內(nèi)外30多家單位共同完成。

 

這是目前亞洲地區(qū)首個、全世界樣本量最大的AD易感基因GWAS研究，也是該團隊2009年以來繼銀屑病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、麻風、白癜風GWAS研究發(fā)現(xiàn)疾病易感基因后又一項復雜疾病GWAS研究的重大科研成果。該研究為深入揭示AD發(fā)病機制豐富了理論依據(jù)，標志著我國AD易感基因研究躋身世界先進行列。

 

特應性皮炎（AD），又稱“異位性皮炎”，是濕疹的一種特殊類型，好發(fā)于兒童，具有慢性復發(fā)，病程遷延，瘙癢劇烈，難以根治等特點，常伴發(fā)哮喘和過敏性鼻炎等過敏性疾病且多數(shù)患者終身患病，對患兒的生長發(fā)育和成人的生活質(zhì)量造成了嚴重影響。AD病因不明，與遺傳和環(huán)境因素密切相關(guān)。我國AD的發(fā)病率為3%，近年來由于生活環(huán)境的變化，發(fā)病率呈逐年上升趨勢，病程的長期性和慢性復發(fā)傾向，給患者、家庭和社會帶來沉重的負擔，AD已經(jīng)成為一個嚴重的社會問題。

 

該項研究得益于國家“863”計劃、“973”前期研究專項、國家自然科學基金重點及面上項目、安徽省財政廳和科技廳專項基金等資助，歷時3年，通過對近2萬例AD患者和健康對照進行AD易感基因GWAS研究，在人類基因組2個區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)了與AD發(fā)病密切相關(guān)的易感基因，即5號染色體區(qū)域的TMEM232和SLC25A46；20號染色體區(qū)域的TNFRSF6B和ZGPAT；證實了既往在歐洲和亞洲人群報道的AD易感基因FLG。這些基因異常表現(xiàn)將導致AD的發(fā)生。該研究實現(xiàn)了亞洲人群、歐美人群的國際性合作，突破了研究人群單一的局限，研究結(jié)果具代表性和科學性。

 

GWAS是近幾年興起的搜尋復雜疾病易感基因的最為有效的方法之一，2011年，《自然》（Nature）在評論重大科學熱點時，將GWAS發(fā)現(xiàn)疾病易感基因排位第二，并指出利用GWAS發(fā)現(xiàn)了一大批有價值的疾病易感基因/位點，后續(xù)易感基因功能研究將對闡明人類重大疾病的發(fā)病機制具有重要意義。

 

據(jù)悉，5月19-21日《自然—遺傳學》聯(lián)合安徽醫(yī)科大學，邀請了來自美國國立衛(wèi)生研究院、deCODE遺傳研究所、美國國家癌癥研究所、美國哈佛-麻省理工Broad研究所、清華大學、北京大學等國內(nèi)外多家知名研究團隊，在安徽醫(yī)科大學舉辦了《自然—遺傳學》2011年全基因組關(guān)聯(lián)研究《機遇與挑戰(zhàn)》的國際高峰論壇，為進一步推動完善GWAS的全面深入發(fā)展，發(fā)現(xiàn)更多復雜疾病易感基因提供了契機。論壇一致認為GWAS發(fā)現(xiàn)復雜疾病易感基因卓有成效，近5年來利用GWAS發(fā)現(xiàn)了近200多種復雜疾病近4000多個疾病易感基因/位點，后續(xù)對疾病易感基因功能研究將為加速推動復雜疾病發(fā)病機制研究進程，全面揭示人類復雜疾病病因，推進基礎研究轉(zhuǎn)化臨床應用奠定了堅實的基礎。在全基因組測序價格降低到廉價高效之前，GWAS方法由于其自身的優(yōu)勢和效力無疑將是尋找復雜疾病易感基因的最為有效的方法，在不久的將來人類將會迎來利用GWAS研究復雜疾病新的高潮，將會發(fā)現(xiàn)越來越多的疾病易感基因。

 

此次GWAS研究發(fā)現(xiàn)AD易感基因?qū)槿祟惤沂続D的發(fā)病機制提供了新的契機，對疾病預警、遺傳咨詢、臨床診斷及新藥研發(fā)具有重大意義；同時該研究構(gòu)建了第一個亞洲人群AD病例-對照的全基因組關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù)庫，為今后AD易感基因的深入研究并最終全面揭示AD的發(fā)病機制奠定了堅實的基礎。（來源：科學網(wǎng)）

 

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